(5)早期B超检查结果显示,你的宝宝有与染色体异常相关的身体结构缺陷。
(6)你或你丈夫是囊性纤维化病或镰状细胞贫血病等隐性基因缺陷的携带者。
(7)你以前怀过基因异常的宝宝,而且这次再度发生的风险也较高。
(8)你或你的丈夫有染色体异常或基因遗传病,或者你们中一人有这样的家族史。这会增加你的宝宝患基因遗传病的风险。
羊水穿刺能检测出的疾病和缺陷
(1)几乎所有的染色体异常,比如每个人都接受检查的唐氏综合征、13-三体综合征、18-三体综合征和性染色体异常,比如特纳综合征(也叫“先天性卵巢发育不全”)和克兰弗尔特综合征(也叫“细精管发育不全”)。羊水穿刺在检测染色体异常疾病方面的准确性能达到99%以上。
(2)数百种基因遗传病,如家族性黑朦性白痴病、囊性纤维化病或镰状细胞贫血病等。羊水穿刺不是用来同时筛查所有这些疾病的。不过,如果你的宝宝感染这些疾病中一种或几种的风险较高时,羊水穿刺多半可以告诉你,他到底有没有这种病。
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